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Le diagnostic avant la naissance (ou anténatal) permet de détecter des malformations ou problèmes de santé du foetus pouvant conduire à des handicaps après la naissance. Notamment, les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 (ou mongolisme) sont les principales causes de handicaps.

Principaux facteurs de risque

Les facteurs principaux risques d’anomalies chromosomiques sont les suivants :

  • l’âge de la mère supérieur à 38 ans,
  • l’existence d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique né du couple auparavant,
  • des signes visibles à l'écographie (la mesure de l'épaisseur de la nuque du foetus) effectuée lors de la première échographie à la 12e semaine

Examens pour mettre en évidence la trisomie 21

Depuis 2009, il est proposé à toute femme enceinte au début de sa grossesse (l'examen a été avancé au premier trimestre), une prise de sang (HT21), afin de déterminer le risque d'anomalie génétique du bébé.
Si le risque est dit supérieur à 1 sur 250, le médecin propose de faire une amniocentèse, examen qui, lui, établira précisément le diagnostic. L'amniocentèse consiste à prélever d’une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé, par ponction à l’aide d’une aiguille très fine à travers le ventre de la mère.

Les risques de fausse couche

L’amniocentèse, même effectuée dans des conditions de compétence et de sécurité maximale, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1%.
Depuis 3 ou 4 ans, une nouvelle méthode permettant le diagnostic prénatal des anomalies génétiques par une simple prise de sang a été mise au point. En effet, on retrouve en très petite quantité dans le sang de la mère des cellules du foetus.
Cette technique a été validée par des essais cliniques pour la détection de la SMA (Spinal Muscular Atrophie) en 2007, pour la Mucoviscidose fin 2008, elle n'est reconnue pour la Trisomie 21 que depuis 2010, mais pour l’instant, très peu de structures proposent ce dépistage.


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